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La Maladie de Fabry

Maladie de Fabry

La maladie de Fabry est une maladie héréditaire rare de surcharge lysosomale, due à une mutation génétique du gène GLA entraînant un déficit de l'activité de l'enzyme alpha-galactosidase A (α-gal A). L'activité déficitaire de l'α-gal A donne lieu à une accumulation lysosomale de globotriaosylcéramide (GB3). L'accumulation de GB3 altère la fonction des organes majeurs comme les reins, le cœur, le système nerveux et la peau.

La maladie de Fabry est liée au chromosome X et touche donc principalement les hommes. Cependant les femmes peuvent également être porteuses de la maladie. 70 % des femmes porteuses de la maladie présentent des symptômes, même si les manifestations cliniques de la maladie apparaissent généralement plus tard et sont d'intensité plus légère que chez les hommes affectés. Certaines femmes développent ensuite les mêmes complications graves que les hommes atteints de la maladie.

Le premier symptôme de la maladie de Fabry est la douleur, qui se caractérise par des périodes de brûlure intense au niveau des extrémités (acroparesthésies), ou par une douleur irradiante qui traverse le corps. Ces phases douloureuses sont plus fréquentes pendant l'enfance et diminuent à l'âge de 20-30 ans. Une hypohidrose (moindre capacité ou incapacité totale à transpirer) est parfois rencontrée et peut être responsable d'états fébriles isolés.

Les patients peuvent aussi développer des atteintes cutanées (angiokératomes), souvent le premier signe de la maladie de Fabry. Ils sont typiquement localisés au niveau du nombril et du bassin dans une topographie dite « en caleçon ».

L'autre symptôme fréquent de la maladie de Fabry est la cornée verticillée (anomalie de la couche superficielle de la cornée) apparaissant souvent dès l'enfance et n'ayant aucune conséquence sur la vision.

A partir de l'âge de 20 ans, l'accumulation de GB3 dans l'organisme commence à devenir symptomatique. Certains patients développent une atteinte rénale, cardiaque ou neurologique. Au fur et à mesure que la fonction rénale se dégrade, les reins peuvent devenir défaillants. Sur le plan cardiaque, l'hypertrophie ventriculaire gauche peut provoquer une hypertension artérielle, des crises cardiaques, une insuffisance cardiaque, un prolapsus mitral et des arythmies. Enfin, un accident vasculaire cérébral (AVC) du sujet jeune peut également se manifester.

La maladie est habituellement dépistée et diagnostiquée en fonction des symptômes décrits ci-dessus. En cas de suspicion, le diagnostic doit être confirmé par des méthodes biochimiques ou génétiques. Chez l'homme, le dosage de l'activité α-gal A suffit : une valeur inférieure à la normale ou nulle de l'enzyme α-gal A leucocytaire confirme ce diagnostic. Chez la femme, une analyse moléculaire du gène GLA est indispensable pour confirmer le diagnostic.

RESSOURCES ET ORGANISATIONS

Les organisations suivantes peuvent être une source d'informations et d'assistance aux patients, aux familles et aux professionnels de santé. Pour toute question, adressez-vous toujours à un médecin ou à un professionnel de santé.


APMF Fabry

Association des Patients de la Maladie de Fabry.

Vaincre les Maladies Lysosomales

Association de patients Vaincre les Maladies Lysosomales

Alliance Maladies Rares

Collectif de plus de 200 associations portant la voix des personnes atteintes de maladies rares auprès des pouvoirs publics et du public

Orphanet

Le Portail des maladies rares et des médicatments orphelins

Le CETL

Comité d'Évaluation du Traitement des maladies Lysosomales

Lysosomal Xpert.com

La dernière actualité scientifique sur les maladies lysosomales


Shire a développé les ressources suivantes pour promouvoir la formation et la sensibilisation aux maladies. Pour toute question, adressez-vous toujours à un médecin ou à un professionnel de la santé. 

Mondial

Fabry en chiffres

Infographie relative à la maladie de Fabry


REFERENCES

  1. Germain, D.P., Orphanet J rare Dis, 2010. 5:p.30.
  2. HAS, ALD 17 – Guide-PNDS « Maladie de Fabry »,  nov.2010
  3. Orphanet

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