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La Maladie de Gaucher

La Maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est la maladie lysosomale la plus souvent diagnostiquée. Il s'agit d'une maladie héréditaire autosomique récessive due à une mutation du gène GBA, qui entraîne un déficit de  l'activité d'une enzyme lysosomale, la glucocérébrosidase.

Elle touche environ 8 000 à 10 000 personnes dans le monde. La prévalence est de l'ordre de 1/60 000 dans la population générale, mais peut atteindre 1/1 000 dans la population juive ashkénaze1.

Chez la majorité des patients, ce déficit d'activité enzymatique donne lieu à une accumulation de glucocérébroside dans les lysosomes des macrophages du foie, de la rate et de la moelle osseuse. Chez un petit nombre de patients (environ 5%), le système nerveux central (SNC) est également touché2.

La maladie de Gaucher s'exprime sous 3 formes en fonction de la présence ou non d'une atteinte du système nerveux central1.

Le type 1, le plus fréquent (95 cas sur 100), est une maladie de longue durée (chronique). Plusieurs organes sont touchés, essentiellement le foie, la rate et les os. Le système nerveux n'est pas atteint. L'âge de début de la maladie et la sévérité des symptômes sont très variables : certaines personnes ont des manifestations très tôt dans l'enfance alors que d'autres n'en auront aucune jusqu'à un âge avancé ou même pendant toute leur vie.

Le type 2, ou type « aigu neurologique » (touchant le système nerveux), très rare (moins de 1 cas sur 100), est le plus sévère. La maladie débute chez le nourrisson de 3 à 6 mois et peut même apparaître avant la naissance (forme fœtale).

Le type 3, ou type « subaigu neurologique », est rare (moins de 5 cas sur 100) et touche l'enfant et l'adolescent. Il existe une atteinte du foie, de la rate, des os et plus rarement du poumon, ainsi que des manifestations neurologiques.

Le dosage enzymatique permet le diagnostic de la maladie de Gaucher dans la plupart des cas. Ce test, réalisé à partir d'une prise de sang, mesure l'activité de la glucocérébrosidase. Chez les personnes malades, l'activité de cette enzyme est très faible comparée à une personne normale.

Un test permet également de rechercher l'anomalie génétique (mutation du gène GBA) à partir d'une prise de sang. Ce test n'est pas nécessaire pour poser le diagnostic de la maladie de Gaucher.

RESSOURCES ET ORGANISATIONS

Les organisations suivantes peuvent être une source d'informations et d'assistance aux patients, aux familles et aux professionnels de santé. Pour toute question, adressez-vous toujours à un médecin ou à un professionnel de santé.


Vaincre les Maladies Lysosomales

Association de patients Vaincre les Maladies Lysosomales

Alliance Maladies Rares

Collectif de plus de 200 associations portant la voix des personnes atteintes de maladies rares auprès des pouvoirs publics et du public

Orphanet

Le Portail des maladies rares et des médicatments orphelins

Le CETL

Comité d'Évaluation du Traitement des maladies Lysosomales

Lysosomal Xpert.com

La dernière actualité scientifique sur les maladies lysosomales

EURORDIS

La voix des patients souffrant de maladies rares en Europe


REFERENCES

  1. HAS - Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) - Maladie de Gaucher – 2015
  2. Orphanet

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