La Maladie de Hunter

La Maladie de HunterLa maladie de Hunter, également appelée mucopolysaccharidose (MPS) de type II, est une maladie héréditaire de surcharge lysosomale due à un déficit en enzyme iduronate-2-sulfatase (I2S). Ce déficit enzymatique entraîne l'accumulation des glycosaminoglycanes (GAG) dermatane sulfate et héparane sulfate dans la quasi-totalité des cellules, tissus et organes, notamment les voies respiratoires, le cœur, le foie, la rate, les os, les articulations et le système nerveux central1, 2. La maladie de Hunter affecte environ 1 naissance sur 162 000 naissances vivantes, presque exclusivement de sexe masculin3.

La maladie de Hunter est liée au chromosome X de manière récessive ; elle touche donc principalement les hommes. Les femmes peuvent être porteuses de la maladie mais le diagnostic chez elles est extrêmement rare1.

Il existe un éventail de formes cliniques allant de formes sévères (les plus fréquentes), caractérisées par une régression psychomotrice précoce, à des formes atténuées. L'enfant est normal à la naissance, les signes n'apparaissant que progressivement puisque les cellules sont progressivement endommagées par l'accumulation de GAG. La maladie de Hunter se caractérise par plusieurs symptômes : augmentation du volume du foie et de la rate, insuffisance cardiaque chronique, broncho-pneumopathie obstructive accompagnée d'apnées du sommeil, troubles de l'élocution et de l'audition, traits grossiers du visage avec élargissement du crâne, raideurs articulaires, syndrome du canal carpien et dans les formes graves, atteinte du système nerveux central (SNC) 2.

Les signes et les symptômes somatiques des patients atteints d’un phénotype sévère de la maladie de Hunter apparaissent habituellement vers 2-4 ans. L’âge médian à la pose du diagnostic de la maladie de Hunter est de 3 ans4, 5.

Le dosage des GAG urinaires (héparane et dermatane sulfates) est généralement le premier test de dépistage de la maladie de Hunter. Des valeurs anormales indiquent la présence éventuelle d'une MPS. Le diagnostic définitif est posé à l'aide d'un dosage de l'enzyme dans les leucocytes, les fibroblastes ou le plasma, au moyen de substrats spécifiques à l'I2S.

RESSOURCES ET ORGANISATIONS

Les organisations suivantes peuvent être une source d'informations et d'assistance aux patients, aux familles et aux professionnels de santé. Pour toute question, adressez-vous toujours à un médecin ou à un professionnel de santé.

Vaincre les Maladies Lysosomales

Association de patients Vaincre les Maladies Lysosomales

Alliance Maladies Rares

Collectif de plus de 200 associations portant la voix des personnes atteintes de maladies rares auprès des pouvoirs publics et du public

Orphanet

Le Portail des maladies rares et des médicatments orphelins

Le CETL

Comité d'Évaluation du Traitement des maladies Lysosomales

Lysosomal Xpert.com

La dernière actualité scientifique sur les maladies lysosomales

EURORDIS

La voix des patients atteints de maladies rares en Europe

Pour plus d’informations sur la maladie de Hunter:

HunterSyndrome.info/fr

REFERENCES

  1. Neufeld EF, et al. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al, eds.The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:3421-3452.
  2. Martin R, et al. Pediatrics. 2008;121(2):e377-e386
  3. Meikle PJ, et al. JAMA. 1999;281(3):249-254.
  4. Wraith JE et al. Genet Med 2008; 10(7): 508–516
  5. Mendelsohn NJ et al. Genet Med 2010; 12(12): 816–822. 

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